Angelmanin oireyhtym\u00e4 on kromosomi 15:n poikkeavuudesta johtuva kehitysvamma. Oireyhtym\u00e4n ominaispiirteit\u00e4 ovat kehitysvammaisuuden lis\u00e4ksi iloisuus ja innostuva olemus, haparoiva liikunta, heikko tai puuttuva puheenkehitys sek\u00e4 usein epilepsia ja unih\u00e4iri\u00f6t.<\/p>\n\n\n\n
Angelman-henkil\u00f6t ovat yleens\u00e4 ylivilkkaita. Motorinen kehitys viiv\u00e4styy. Puhetta ei juuri kehity, mutta monet oppivat kommunikoimaan perusasioita kuvien tai viittomien avulla. Oireiden takia lapset ja heid\u00e4n vanhempansa tarvitsevat sek\u00e4 l\u00e4hipiirin ett\u00e4 yhteiskunnan tukea. Vertaistukea tarjoaa Suomen Angelman-yhdistys.<\/p>\n\n\n\n
Englantilainen lastenl\u00e4\u00e4k\u00e4ri Harry Angelman raportoi vuonna 1965 kolmesta kehitysvammaisesta lapsesta, joilla oli kesken\u00e4\u00e4n samantyyppisi\u00e4 oireita. H\u00e4n kuvasi heit\u00e4 nimityksell\u00e4 \u201dHappy puppet\u201d, iloinen nukke.<\/p>\n\n\n\n
Oireyhtym\u00e4n esiintyvyydeksi on arvioitu 1\/12.000 \u2013 1\/20.000. Suomessa syntyy siis noin 3-5 Angelman-lasta vuodessa. T\u00e4m\u00e4n arvion mukaan Suomessa on 270-450 Angelman-henkil\u00f6\u00e4, mutta suurin osa heist\u00e4 on tunnistamatta.<\/p>\n\n\n\n
Raskaus ja synnytys ovat yleens\u00e4 normaaleja. Ensimm\u00e4iset ongelmat liittyv\u00e4t sy\u00f6miseen ja ruoan takaisinvirtaukseen. Tilanne usein helpottuu, kun vauva siirtyy kiinte\u00e4\u00e4n ruokaan. Vauvat ovat hymyilev\u00e4isi\u00e4 mutta eiv\u00e4t ala jokeltaa samaan aikaan kuin muut vauvat. Joillakin vauvoilla esiintyy ep\u00e4tavallisia liikkeit\u00e4 kuten s\u00e4ps\u00e4hdyksi\u00e4. Vauvojen keskikeho voi tuntua vetel\u00e4lt\u00e4 mutta raajoissa voi olla j\u00e4ykkyyksi\u00e4. Kehityksen viiv\u00e4styminen huomataan yleens\u00e4 alle vuoden i\u00e4ss\u00e4.<\/p>\n\n\n\n
Useimmat Angelman-lapset oppivat k\u00e4velem\u00e4\u00e4n, keskim\u00e4\u00e4rin 3-4 -vuotiaina. Oireyhtym\u00e4\u00e4n kuuluu ataksia, joka tarkoittaa tahdonalaisten liikeiden koordinaation h\u00e4iri\u00f6t\u00e4 ja voi ilmet\u00e4 vapinana, tasapainovaikeuksina, haparoinointina tai leve\u00e4raiteisena k\u00e4velyn\u00e4. K\u00e4sien r\u00e4psyttely on yleinen ele. Opittuaan liikkumaan Angelman-lapset ovat yleens\u00e4 yliaktiivisia.<\/p>\n\n\n\n
Suurin osa Angelman-henkil\u00f6ist\u00e4 ei opi puhumaan tai oppii joitakin yksitt\u00e4isi\u00e4 sanoja. Erityisen t\u00e4rke\u00e4\u00e4 on muiden kommunikaatiomuotojen kuten kuvien tai viittomien k\u00e4ytt\u00f6 mahdollisimman aikaisin. Haastavaa k\u00e4yt\u00f6st\u00e4 voi esiinty\u00e4 varsinkin, jos Angelman-henkil\u00f6 ei tule ymm\u00e4rretyksi.<\/p>\n\n\n\n
Angelman-henkil\u00f6t innostuvat ja ilostuvat herk\u00e4sti sek\u00e4 nauravat usein. He ovat my\u00f6s herkk\u00e4luonteisia ja itsep\u00e4isi\u00e4 mutta sosiaalisia. Monet heist\u00e4 pit\u00e4v\u00e4t halaamisesta. He tutkivat mielell\u00e4\u00e4n tavaroita ja purkavat niit\u00e4 osiin. He nauttivat vedest\u00e4 ja vesileikeist\u00e4.<\/p>\n\n\n\n
Oireyhtym\u00e4\u00e4n liittyy yleisesti unih\u00e4iri\u00f6it\u00e4. Angelman-henkil\u00f6t selvi\u00e4v\u00e4t jopa viiden tunnin y\u00f6unilla. Y\u00f6uni voi olla my\u00f6s hyvin p\u00e4tkitt\u00e4ist\u00e4. Ylivilkkaus ja unih\u00e4iri\u00f6t helpottuvat yleens\u00e4 i\u00e4n my\u00f6t\u00e4.<\/p>\n\n\n\n
Useimmat Angelman-lapset sairastavat epilepsiaa. Aivos\u00e4hk\u00f6k\u00e4yr\u00e4 (EEG) on yleens\u00e4 poikkeava. Epilepsian kohtausoireet voivat vaihdella pienist\u00e4 poissaolokohtauksista ja s\u00e4psyist\u00e4 vaikeisiin pitkittyneisiin kouristuskohtauksiin. Tavallisimmin epilepsiakohtaukset alkavat alle 3-vuotiaana. Epilepsiassa saattaa tulla pahenemisvaiheita aikuisi\u00e4ss\u00e4kin.<\/p>\n\n\n\n
Muita usein esiintyvi\u00e4 piirteit\u00e4 ovat pienehk\u00f6 p\u00e4\u00e4nymp\u00e4rys, karsastus ja ulos ty\u00f6ntyv\u00e4 kieli. Joillakin Angelman-henkil\u00f6ill\u00e4 on litte\u00e4 takaraivo. Ihon, hiusten ja silmien pigmentti saattaa olla vaaleampi kuin muilla perheenj\u00e4senill\u00e4. Ylipainoa voi kerty\u00e4 hyv\u00e4n ruokahalun vuoksi. Skolioosia esiintyy kasvavilla nuorilla. Osalla on heikentynyt l\u00e4mm\u00f6nsietokyky ja korkea kipukynnys.<\/p>\n\n\n\n
Oireyhtym\u00e4 johtuu muutoksesta kromosomissa 15 alueella q11-q13. Oireyhtym\u00e4n syntymekanismeja on useita. Yleisin on deleetio, jossa \u00e4idilt\u00e4 perityst\u00e4 kromosomista 15 puuttuu pala. Uniparentaalisessa disomiassa eli UPD:ss\u00e4 lapsi on perinyt molemmat 15-kromosomit is\u00e4lt\u00e4\u00e4n. Muita syit\u00e4 ovat UBE3A-geenin mutaatio tai \u00e4idin vastaavan kromosomikohdan leimautumiskeskuksen mutaatio. Yleens\u00e4 muutos on satunnainen, ja oireyhtym\u00e4n toistumisriski samassa perheess\u00e4 on pieni.<\/p>\n\n\n\n
Samassa perheess\u00e4 esiintyvi\u00e4 AS-tapauksia on kuitenkin todettu. Selitys on joko \u00e4idin leimautumiskeskuksen mutaatio tai UBE3A-geenin mutaatio, jotka voidaan selvitt\u00e4\u00e4 geenitutkimuksin.<\/p>\n\n\n\n
Syit\u00e4 kromosomimuutosten syntyyn ei tunneta.Tutkimuksissa ei ole l\u00f6ytynyt mit\u00e4\u00e4n yhdist\u00e4v\u00e4\u00e4 tekij\u00e4\u00e4 kromosomimuutosten syntyyn, vaan ne ovat sattumanvaraisia.<\/p>\n\n\n\n
Angelman-henkil\u00f6iden taitojen kehitys riippuu oireyhtym\u00e4n syntytavasta ja kuntoutuksesta. Kyseess\u00e4 on vaikea kehitysvamma. Ymm\u00e4rryskyky j\u00e4\u00e4 yleens\u00e4 alle 3-vuotiaan tasolle. Sen vuoksi Angelman-henkil\u00f6t eiv\u00e4t tule toimeen t\u00e4ysin itsen\u00e4isesti, vaan vaativat aikuisinakin valvontaa ja ohjausta. Osa heist\u00e4 oppii tekem\u00e4\u00e4n joitakin valintoja, sy\u00f6m\u00e4\u00e4n, riisumaan ja k\u00e4ym\u00e4\u00e4n WC:ss\u00e4 p\u00e4iv\u00e4ll\u00e4 itsen\u00e4isesti. Oppiminen jatkuu koko elini\u00e4n ja nykyisell\u00e4 kuntoutuksella saavutetaan omatoimisuudessa hyvi\u00e4 tuloksia.<\/p>\n\n\n\n
Epilepsian hoito vaatii asiaan perehtyneen lastenneurologin konsultointia ja usein moni-l\u00e4\u00e4kehoitoa. Unih\u00e4iri\u00f6iden hoitoon voidaan k\u00e4ytt\u00e4\u00e4 l\u00e4\u00e4kityksen\u00e4 esimerkiksi melatoniinia ja\/tai rauhoittumista edist\u00e4v\u00e4\u00e4 l\u00e4\u00e4kett\u00e4.<\/p>\n\n\n\n
Angelman-lapset hy\u00f6tyv\u00e4t monipuolisesta kehityst\u00e4 tukevasta terapiasta. Korvaavien kommunikaatiomenetelmien kuten kuvien tai viittomien opettelu asiantuntevan puheterapeutin avulla on eritt\u00e4in t\u00e4rke\u00e4\u00e4. Yksil\u00f6llisesti suunniteltu erityisopetus kuntouttavassa p\u00e4iv\u00e4hoidossa ja koulussa edist\u00e4\u00e4 olennaisesti vuorovaikutus- ja kommunikointitaitoja sek\u00e4 kokonaiskuntoutusta.<\/p>\n\n\n\n
Motoristen ja p\u00e4ivitt\u00e4isten taitojen parantaminen edellytt\u00e4\u00e4 pitk\u00e4j\u00e4nteist\u00e4 fysioterapiaa ja toimintaterapiaa. Allas- ja ratsastusterapiasta on hy\u00f6ty\u00e4 motoriikan kehitykselle ja yll\u00e4pit\u00e4miselle. Fysioterapia ja yleens\u00e4kin liikkumiseen ohjaaminen on t\u00e4rke\u00e4\u00e4 my\u00f6s skolioosin, ylipainon ja nivelj\u00e4ykkyyksien ennaltaehk\u00e4isyss\u00e4. Liikunnalliset ja toiminnalliset apuv\u00e4lineet, kuten erityisrattaat, -tuolit ja \u2013polkupy\u00f6r\u00e4t voivat olla tarpeen arkiel\u00e4m\u00e4ss\u00e4.<\/p>\n\n\n\n
Kuntoutusta on my\u00f6s tiedon ja vertaistuen tarjoaminen perheelle sek\u00e4 hoitoavun j\u00e4rjest\u00e4minen. Tilap\u00e4ishoitoj\u00e4rjestelyt ovat t\u00e4rkeit\u00e4 perheen jaksamisen kannalta. Vanhempien hoitorasitus on eritt\u00e4in suuri jatkuvan valvonnan ja ohjauksen sek\u00e4 oireyhtym\u00e4\u00e4n liittyvien muiden oireiden vuoksi, joten l\u00e4hipiirin ja yhteiskunnan apu on tarpeen.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"
Angelmanin oireyhtym\u00e4 Angelmanin oireyhtym\u00e4 on kromosomi 15:n poikkeavuudesta johtuva kehitysvamma. Oireyhtym\u00e4n ominaispiirteit\u00e4 ovat kehitysvammaisuuden lis\u00e4ksi iloisuus ja innostuva olemus, haparoiva liikunta, heikko tai puuttuva puheenkehitys sek\u00e4 usein epilepsia ja unih\u00e4iri\u00f6t. Angelman-henkil\u00f6t ovat yleens\u00e4 ylivilkkaita. Motorinen kehitys viiv\u00e4styy. Puhetta ei juuri kehity, mutta monet oppivat kommunikoimaan perusasioita kuvien tai viittomien avulla. Oireiden takia lapset ja heid\u00e4n […]<\/p>\n","protected":false},"author":2,"featured_media":0,"parent":0,"menu_order":0,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","template":"","meta":{"footnotes":""},"class_list":["post-9","page","type-page","status-publish","hentry"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.angelman.fi\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/9","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.angelman.fi\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/pages"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.angelman.fi\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/types\/page"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.angelman.fi\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/users\/2"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.angelman.fi\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=9"}],"version-history":[{"count":1,"href":"https:\/\/www.angelman.fi\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/9\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":10,"href":"https:\/\/www.angelman.fi\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/9\/revisions\/10"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.angelman.fi\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=9"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}